世界热门:连续三年多,每天腹泻十余次!抽丝剥茧,原因竟是这个罕见疾病
当张女士出现在南京市第一医院河西院区消化内科袁捷主任的专家门诊时消瘦、精神状态也不好。细问才知道,张女士腹泻持续长达三年多,每天十余次,水样便。她辗转多家医院、遍访名医,胃镜、肠镜、CT、各种血检、粪检,居然都还正常,没有确切的病因,治疗上也没有什么效果。因饱受腹泻折磨,生活质量很差,人也已经瘦脱了型。抱着试试看的想法,她来到了南京市第一医院河西院区。
(相关资料图)
一边翻看着成堆的化验单和CT片,一边认真听着张女士滔滔不绝的述说,袁捷主任间或也会打断问一些问题。因为腹泻时间长、就诊过程复杂、各种检查充分,很长时间袁主任也毫无头绪。“这些年中你有没有注意过在什么情况下腹泻能稍好一些?”袁捷主任问道。张女士迟疑了一下说:“我觉得我在吃兰索拉唑时会好一些”。
兰索拉唑属质子泵抑制剂,是一种抑制胃酸分泌的药物,怎么会有止泻效果呢?除非……袁捷主任心中大致有了方向,安慰了一下患者,收住河西院区消化内科3505病区。
入住后关月主治医师立即着手安排了血清胃泌素的检查,2天后该指标回报大于1000pg/mL,远超正常值上限的106.5 pg/mL近10倍,悬疑3年的病因终于浮出水面。
消化内科袁捷主任
专家介绍,胃泌素瘤1955年由两名外科医师RM Zollinger和EH Ellison首次报道,又称Zollinge-Ellison综合征,年发病率约0.5-2/百万。具有内分泌特性的异位肿瘤产生大量的胃泌素、刺激了胃壁细胞和肠嗜铬细胞、引起了胃酸的大量分泌,泌酸量甚至可达到正常的10倍。大量的胃酸不能被肠道吸收,也超过了消化道的中和能力,肠内pH降低、消化酶失活,最终导致顽固性腹泻。兰索拉唑这种抑制胃酸分泌的药物为什么能缓解张女士的腹泻,原因就在这里。
然而张女士抽丝剥茧的诊疗过程还未结束。这个能大量分泌胃泌素的异位肿瘤还是推测出来的,它真的存在吗?在哪里?由于这些异位肿瘤经常只是一些具有高分泌功能的细胞团,往往很难找到。张女士之前在多家医院做了各种CT均一无所获。如果连找都找不到,治疗又从何谈起呢?
南京市第一医院核医学科的Pet-CT生长抑素显像派上了用场,核医学科王峰主任在张女士十二指肠球部腔外左旁找到一枚大小仅1cm的高摄取结节,推测中的胃泌素瘤第一次显出了踪迹。
病理是肿瘤诊断的金标准,更能获取肿瘤的分化程度、分级分期信息,为下一步的治疗提供重要依据。可是这样一个存在于身体深处、大小仅1cm、在CT下都不能发现的结节,该如何取到病理呢?
神经内分泌肿瘤多学科会诊(MDT)的专家们不约而同地把目光聚焦在超声内镜上。超声内镜是超声技术与消化内镜的结合,在消化道周边深部组织的观察与取样中常常能发挥重要作用。南京市第一医院消化内镜中心的张予蜀主任在纵轴超声内镜下行FNA穿刺,术后张女士安返病房、当天就恢复了饮食。
消化内科张予蜀主任
几天后病理科赵有财主任发布了最终结果,穿刺准确取到了肿瘤组织,这是一枚低级别的神经内分泌瘤、符合胃泌素瘤诊断。
从能被制酸剂控制的腹泻,到高胃泌素血症,到球旁的高摄取结节,到病理上的低级别神经内分泌瘤,至此张女士的诊断工作全部结束。由于分化较好、恶性程度低,MDT最终确立了口服药物保守治疗加密切随访的治疗方案,张女士腹泻停止、体重增加,随访至今情况稳定,生活质量得到了极大改善。
神经内分泌肿瘤发病率极低,临床表现千差万别,诊断往往十分困难。折磨张女士三年多的腹泻,最终在南京市第一医院河西院区多个专科、多位专家的协同下,通过教科书式抽丝剥茧的努力,最终得以明确。正所谓“一句引关注,一图现踪迹,一针释病因”。
通讯员 关月 孙忠河
扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖
校对 李海慧
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